3.如果是近亲婚配,子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测:如果患者是纯合子,其父母往往表面正常,但再生一个孩子可能有25%的复发风险;如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女虽不会发病但却是致病基因携带者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者,子女中有1/2发病,有1/2是致病基因携带者。
X连锁显性遗传病这类是性染色体遗传病,较为少见,表现为抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等,遗传方式特点为:
1.患者双亲中必有一方为患者。
3.可以代代连续传递。遗传风险预测:如果患者是父亲而母亲是正常人,所生的女儿全部患病,所生的儿子全部正常;如果父亲是正常人而母亲是患者,所生的孩子不管是儿子还是女儿,患病概率都是1/2。
X连锁隐性遗传病这类是性染色体遗传病,较为多见,常表现为红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、尿崩症等,遗传方式特点为:
2.表现为交叉遗传,即男性患者的致病基因来自于母亲,将来只能传给女儿;女性患者的儿子都是患者。
3.由于交叉遗传,患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病。
4.女性患者的父亲肯定是患者。遗传风险预测:如果父母无病,所生的儿子可能发病,女儿均不发病;如果父亲患病而母亲正常,子女都不发病,但女儿是致病基因携带者;如果母亲患病而父亲正常,儿子均为患者,女儿不患病;如果母亲是杂合子而父亲正常,儿子有1/2患病,女儿有1/2是致病基因携带者;如果母亲是杂合子而父亲患病,儿子有1/2患病,女儿有1/2患病,另外的1/2女儿为致病基因携带者。
(责任编辑:紫蕾)